Nicht-invasive pränatale Testung (NIPT)

Etwa ab der 10. SSW enthält das mütterliche Blut genügend Erbgut des ungeborenen Kindes, die sogenannte zellfreie fetale DNA (cffDNA), mit der eine Analyse der DNA-Sequenzen einzelner Chromosomen erfolgen kann. Zur Durchführung des NIPT erfolgt eine mütterliche Blutentnahme.

Sind dabei Anteile eines Chromosoms überdurchschnittlich häufig in der Blutprobe vertreten, kann sich der Verdacht auf eine Trisomie 21, 18 oder 13 beim Feten ergeben. Die Erkennungsrate z.B. für die Trisomie 21 liegt bei dieser pränatalen nicht-invasiven Testung bei > 99%.

Bei dem Test handelt es sich um eine individuelle Risiko­abschätzung für das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 und um keine definitive Diagnose. Ob beim Feten noch andere Krankheiten vorliegen, kann durch den NIPT nicht ermittelt werden. Voraussetzung für die pränatale genetische Testung mittels NIPT, ist daher die Durchführung eines frühen detaillierten Organ­ultraschalls. Wir empfehlen die Durchführung des NIPT im Rahmen der detaillierten Ersttrimester­untersuchung.

Bei einem auffälligen frühen Organultraschall, empfiehlt sich die Durchführung einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung) zum sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung, da die Wahrscheinlichkeit von Auffälligkeiten an den nicht getesteten Chromosomen deutlich zunimmt.

Gern beraten wir Sie umfassend persönlich zum NIPT und finden mit Ihnen, die für Sie ideale Untersuchungsmethode.

Die individuelle Risikoberechnung mittels Analyse der cffDNA ist seit 2022 Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und kann somit durch die gesetzlichen Krankenkassen übernommen werden. Die Bestimmung des kindlichen Geschlechts ist davon ausgenommen und eine Selbstzahlerleistung.

In Zusammenarbeit mit Labor Heidrich.