Humangenetische Beratung

Im Falle eines auffälligen pränatalen Befundes, besteht die Möglichkeit einer ausführlichen humangenetischen Beratung heimatnah in Aachen.

In Zusammen­arbeit mit unseren Kolleg:innen der Human­genetik von ZOTZ|KLIMAS, können wir human­genetische Sprechstunden und Diagnostik auf dem aktuellsten Stand der Wissenschaft anbieten.

Ziel ist die Ermittlung krankheits­relevanter genetischer Veränderungen beim Baby, welche eine exakte Diagnose­stellung, Beratung und Therapieplanung ermöglichen.

Nach Gewinnung einer genetischen Probe aus Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsie (mehr Info: Invasive Diagnostik), stehen folgende Methoden zur Analyse zur Verfügung:

• Klassische Chromosomenanalyse – Zur Erkennung von Trisomien und größeren Chromosomen­veränderungen.
• Array CGH – Zur Erkennung von kleineren chromosomalen Anomalitäten, die mit der Chromosomen­analyse nicht erkannt werden können.
• Einzel-Gen-Analyse – Zur Abklärung im Falle einer bestimmten Mutation die in der Familie häufiger vorgekommen ist.
• Gen-Panel-Analyse – Zur Abklärung von Erbkrankheiten, die durch Mutationen in unter­schiedlichen Genen ausgelöst werden können.
• Sequenzierung des klinischen Exoms – Zur Überprüfung aller klinisch relevanten Genen

Ebenso wie die genetische Diagnostik sind die humangenetischen Beratungs­gespräche eine Leistung der privaten und gesetzlichen Krankenkassen. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versicherten­karte oder mit Überweisungsschein zum Beratungs­gespräch kommen.

Weitere Informationen

Sie finden weitere Informationen auf der Website unseres Partners. Schauen Sie sich gerne auch den Flyer von Zots|Klimas an, den wir Ihnen als Download hier bereit gestellt haben.